{"id":4285,"date":"2022-05-19T06:10:53","date_gmt":"2022-05-19T04:10:53","guid":{"rendered":"https:\/\/younghope.at\/sarah\/"},"modified":"2022-12-21T12:31:12","modified_gmt":"2022-12-21T10:31:12","slug":"sarah","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/younghope.at\/en\/sarah\/","title":{"rendered":"7-J\u00e4hrige konnte schwere Entwicklungsverz\u00f6gerung aufholen"},"content":{"rendered":"\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n \n
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Sarah, 7<\/p>\n

Keine Entwicklungsst\u00f6rung mehr dank 3 L\u00f6ffeln Fucosezucker am Tag. <\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
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Vor sieben Jahren kommt Sarah zur Welt \u2013 vermeintlich gesund. Doch schon innerhalb ihres ersten Lebensjahrs zeigt sich: Sarah entwickelt sich deutlich langsamer als andere Babys in ihrem Alter. Sie kann nicht selbst sitzen, hat keine Kraft zu trinken und nimmt kaum an Gewicht zu.<\/p>\n\n <\/div>\n <\/div>\n\n\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n \n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n

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Als das M\u00e4dchen eineinhalb Jahre ist, wird den Eltern ans Herz gelegt, Sarah per Sonde zu ern\u00e4hren. Doch sie beh\u00e4lt die Nahrung kaum bei sich, erbricht oft mehr als sechs Mal t\u00e4glich. Die schwierige Nahrungsaufnahme und unterschiedliche Therapieeinheiten zur Symptomlinderung nehmen ganze Tage in Anspruch \u2013 und ersch\u00f6pfen Kind und Eltern zusehends.<\/p>\n

Mit drei Jahren kann Sarah weder gehen noch ganze S\u00e4tze sprechen. Nachdem Besuche bei verschiedensten Fach\u00e4rzt*innen und durchgef\u00fchrte Gen-Analysen allesamt ergebnislos geblieben sind, kommt schlie\u00dflich die Nachricht aus Salzburg: Die Ursache f\u00fcr Sarahs Erkrankung wurde gefunden.<\/p>\n\n <\/div>\n <\/div>\n\n\n <\/div>\n

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Am Forschungszentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin hatten Dr. Saskia Wortmann und Dr. Hans Mayr \u00fcber Monate hinweg nach dem genetischen Grund f\u00fcr Sarahs Entwicklungsverz\u00f6gerung gesucht und in medizinischer Detektivarbeit \u00fcber 20.000 Gene aus Sarahs Genmaterial vollst\u00e4ndig analysiert. Dabei entdeckten sie eine weltweit einzigartige genetische Abweichung: Sarahs K\u00f6rper kann keine Fucose bilden \u2013 ein Zuckerbaustein, der f\u00fcr wesentliche Stoffwechselvorg\u00e4nge ben\u00f6tigt wird.<\/p>\n\n <\/div>\n <\/div>\n\n\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n \n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n

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Nach einigen Tests im Labor empfahl das Forschungsteam, Sarah t\u00e4glich drei L\u00f6ffel Fucose zu verabreichen \u2013 was sich als wirksam herausstellte: Innerhalb von wenigen Wochen zeigten sich rasche Fortschritte in Sarahs Entwicklung. Ihre Handlungsabl\u00e4ufe wurden schneller, sie konnte sich besser konzentrieren, fing an zu wachsen und lernte, selbstst\u00e4ndig zu essen.<\/p>\n

Im Garten spielen, in den Urlaub fahren, zur Schule gehen: Was noch vor wenigen Jahren undenkbar f\u00fcr Sarah war, ist f\u00fcr die mittlerweile 7-J\u00e4hrige nun problemlos m\u00f6glich. Dank 3 L\u00f6ffeln Fucosezucker am Tag \u2013 und der Forschungsarbeit von young.hope Forschungszentrums f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin.<\/p>\n

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