Sarah, 7
Keine Entwicklungsstörung mehr dank 3 Löffeln Fucosezucker am Tag.
Vor sieben Jahren kommt Sarah zur Welt – vermeintlich gesund. Doch schon innerhalb ihres ersten Lebensjahrs zeigt sich: Sarah entwickelt sich deutlich langsamer als andere Babys in ihrem Alter. Sie kann nicht selbst sitzen, hat keine Kraft zu trinken und nimmt kaum an Gewicht zu.
Als das Mädchen eineinhalb Jahre ist, wird den Eltern ans Herz gelegt, Sarah per Sonde zu ernähren. Doch sie behält die Nahrung kaum bei sich, erbricht oft mehr als sechs Mal täglich. Die schwierige Nahrungsaufnahme und unterschiedliche Therapieeinheiten zur Symptomlinderung nehmen ganze Tage in Anspruch – und erschöpfen Kind und Eltern zusehends.
Mit drei Jahren kann Sarah weder gehen noch ganze Sätze sprechen. Nachdem Besuche bei verschiedensten Fachärzt*innen und durchgeführte Gen-Analysen allesamt ergebnislos geblieben sind, kommt schließlich die Nachricht aus Salzburg: Die Ursache für Sarahs Erkrankung wurde gefunden.
Am Forschungszentrum für Kinder- und Jugendmedizin hatten Dr. Saskia Wortmann und Dr. Hans Mayr über Monate hinweg nach dem genetischen Grund für Sarahs Entwicklungsverzögerung gesucht und in medizinischer Detektivarbeit über 20.000 Gene aus Sarahs Genmaterial vollständig analysiert. Dabei entdeckten sie eine weltweit einzigartige genetische Abweichung: Sarahs Körper kann keine Fucose bilden – ein Zuckerbaustein, der für wesentliche Stoffwechselvorgänge benötigt wird.
Nach einigen Tests im Labor empfahl das Forschungsteam, Sarah täglich drei Löffel Fucose zu verabreichen – was sich als wirksam herausstellte: Innerhalb von wenigen Wochen zeigten sich rasche Fortschritte in Sarahs Entwicklung. Ihre Handlungsabläufe wurden schneller, sie konnte sich besser konzentrieren, fing an zu wachsen und lernte, selbstständig zu essen.
Im Garten spielen, in den Urlaub fahren, zur Schule gehen: Was noch vor wenigen Jahren undenkbar für Sarah war, ist für die mittlerweile 7-Jährige nun problemlos möglich. Dank 3 Löffeln Fucosezucker am Tag – und der Forschungsarbeit von young.hope Forschungszentrums für Kinder- und Jugendmedizin.
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